Iniciativas

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De decreto por el que se declara el 16 de octubre de cada año “Día Nacional del Síndrome de Rett”, suscrita por los diputados Gabriela Sodi y Francisco Javier Huacus Esquivel, del Grupo Parlamentario del PRD

Quienes suscriben, diputada Ana Cecilia Luisa Gabriela Fernanda Sodi Miranda y diputado Francisco Javier Huacus Esquivel, integrantes del Grupo Parlamentario del Partido de la Revolución Democrática en la LXV Legislatura de la Cámara de Diputados, con fundamento en lo dispuesto por los artículos 71, fracción II, y 72, inciso H), de la Constitución Política de los Estados Unidos Mexicanos; y 6, numeral 1, fracción I, artículos 77, numeral 1; 78 y 102, numeral 2, del Reglamento de la Cámara de Diputados, someten a consideración de esta honorable asamblea iniciativa con proyecto de decreto por el que se declara el 16 de octubre de cada año como el Día Nacional del Síndrome de Rett, bajo la siguiente

Exposición de Motivos

De acuerdo con el departamento de genética molecular del hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, España, define al Síndrome de Rett como “un trastorno del neurodesarrollo que afecta fundamentalmente a niñas y se diagnostica mediante una serie de criterios clínicos”;1 sin embargo, ante la dificultad de concretar un diagnóstico, en el año 1988, investigadores internacionales, así como la aportación clínica de Hagberg, permitieron definir las expresiones fenotípicas del síndrome, los cuales coadyubaron a identificar las diferentes formas y sintomatologías como son la forma clásica que contempla una aparente normalidad neurológica, seguido de una serie de pérdidas de habilidades de lenguaje y motrices, a diferencia de la forma atípica, que observa fenotipos ligeros como “lenguaje conservado y regresión tardía”,2 o los graves que se presentan “epilepsia precoz o variantes congénitas”.3

Conforme a diversos estudios, en la actualidad se contemplan cuatro criterios principales para diagnostico para el Síndrome de Rett, que son:

• “Fase de normalidad clínica: presentándose en entre los 6 y 18 meses de edad, contemplando hitos de desarrollo inferior a la normalidad, observando alteraciones en la conducta y en los patrones del sueño, además de asimetría en movimientos y el estancamiento del perímetro cefálico.

• Fase de regresión: se observa a partir de los 6 a los 12 meses de vida, donde existe una pérdida de habilidades, motrices, de lenguaje y de interés social, las diferentes alteraciones pueden persistir durante la vida adulta de las niñas. Las expresiones estereotípicas pueden llegar hacer incapacitantes debido a que el periodo de regresión se puede instaurar un déficit cognitivo grave, siendo visible con el tiempo.

• Fase de estabilización: se presenta en pacientes con periodos estables donde no hay pérdida de capacidades, teniendo mejoras progresivas, permitiendo que durante la fase adulta no se presenten deterioro.

• Fase de declive: se observa un deterioro de las facultades del paciente, empeorando habilidades de movilidad, aumento de espasticidad y en ocasiones aparición de clínica parkinsoniana”.4

Las variantes atípicas suelen presentarse en pacientes con la forma clásica, no obstante, se exponen fenotipos de leves a graves, así como otro tipo de complicaciones, siendo los siguientes:

• Forma congénita: presentando signos de hipotonía y el retraso global del desarrollo, en las diferentes etapas, sin fase de regresión.

• Epilepsia precoz: ocurre en las primeras semanas de crisis, con variables como espasmos, Síndromes de West y convulsiones.

• Regresión tardía: se desarrolla entre los dos años y medio a los tres y los pacientes mantienen habilidades previamente adquiridas por lo que presentan mejor pronostico funcional.

• Lenguaje conservado: los pacientes no pierden el lenguaje o lo recuperan de manera progresiva, presentándose entre los 8 y 10 años.

Es necesario señalar que en la mayor parte de los casos no suelen cumplirse los cuatro criterios principales, considerando que existen patologías asociadas que afectan principalmente al sistema nervioso, provocando manifestaciones como epilepsia, disfunción autonómica, escoliosis, trastornos respiratorios, de alimentación, de sueño y de comportamiento, generando sufrimiento generalizado.

En la actualidad se contemplan diferentes tipos de tratamientos que permiten disminuir la gravedad de las complicaciones y de las sintomatologías, lo que lleva a un enfoque multidisciplinario donde se abordan trastornos, terapia, fisioterapia y medicamentos que permiten un mejoramiento en la calidad y dignidad en la vida de las pacientes.

De acuerdo con diversas publicaciones medicas el Síndrome de Rett es un trastorno de neurodesarrollo que está relacionado con un modelo de alteración en el cromosoma X que afecta directamente al sexo femenino; igualmente se estima que la frecuencia de expresión de la enfermedad “es de 1/10,000 recién nacidos vivos y la mayoría de los casos son esporádicos”,5 por lo que en la actualidad se siguen realizando estudios en casos clínicos con la finalidad de contemplar una heterogeneidad en el diagnóstico clínico y genético del síndrome.

El Síndrome Rett es considerado dentro de las enfermedades raras o poco frecuentes, por lo que no se contemplan datos que conlleven a una estimación de casos a nivel nacional e internacional, no obstante en el año 2020, en diversos foros nacionales se mencionó que se proporcionaba atención a 74 familias que cuentan con diagnóstico del síndrome y 30 familias que aún no cuentan con los resultados genéticos (MECP2), sin embargo, el universo de pacientes sin un diagnóstico o con una mala valoración son invisibilizados ante el sistema de salud, puesto que puede llegar a ser una cifra considerable que carece de atención y acceso a la salud.

Con forme a lo anterior, la Convención sobre los Derechos del Niño, del Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (Unicef), del cual México es un estado parte, dado su ratificación y publicación en el Diario Oficial de la Federación en el año 1991; se establece en su artículo 24, el derecho al acceso de servicios médicos y de rehabilitación, por lo que los estados parte,

“Deberán reconocen el derecho del niño al disfrute del más alto nivel posible de salud y a servicios para el tratamiento de las enfermedades y la rehabilitación de la salud. Los estados parte se esforzarán por asegurar que ningún niño sea privado de su derecho al disfrute de esos servicios sanitarios”. 6

En cumplimiento con el artículo 133 de la Constitución Política de los Estados Unidos Mexicanos, donde se establece a los tratados internacionales como ley suprema de la Unión, es necesario visibilizar y sensibilizar sobre las enfermedades raras o poco frecuentes que afectan principalmente a la niñez de nuestro país, por lo que el Estado debe proporcionar los recursos y el acceso a la información necesaria para la atención, prevención, diagnóstico y tratamiento de salud de forma integral, garantizándoles una vida libre de dolor.

La presente propuesta busca visibilizar a nivel nacional a un grupo en situación de vulnerabilidad que requiere de atención médica integral y prioritaria, donde se les proteja y salvaguarde el derecho a la salud, ya que el Síndrome Rett genera padecimientos crónicos degenerativos o discapacidades permanentes, ocasionando dolor y sufrimiento durante toda su vida.

De tal forma que esta iniciativa tiene por objeto, establecer el día 16 de octubre de cada año como Día Nacional del Síndrome de Rett, debido al descubrimiento e identificación del gen MECP2, efectuado por la doctora R. Amir y Cols, en el año 1999; de manera que, comprometidos con coadyuvar en el fortalecimiento de los derechos fundamentales de todas las niñas de este país y por lo anteriormente expuesto, se somete a consideración de esta honorable Cámara de Diputados la siguiente iniciativa con proyecto de

Decreto que declara el 16 de octubre de cada año como el Día Nacional del Síndrome de Rett

Único. El honorable Congreso de la Unión declara el 16 de octubre de cada año como el Día Nacional de Síndrome de Rett.

Transitorio

Único. El presente decreto entrará en vigor el día siguiente al de su publicación en el Diario Oficial de la Federación.

Notas

1 Roche Martínez, Armstrong Morón y Pineda Marfa (2011) “Síndrome de Rett”. Departamento de Neuropediatría. Grupo de Investigación Molecular y Clínica en síndrome de Rett. Fundación del Hospital de Sant Joan de Déu. CIBERER Anales-de-Pediatria-Continuada_Sindrome-de-Rett.pdf

2 Ibidem.

3 Ibidem

4 Ibidem.

5 Jara, Suárez y De la Torre (2021). “Síndrome de Rett: reporte de una nueva variante patogénica y revisión de la literatura a propósito de dos casos clínicos”. Boletín Médico del Hospital Infantil de México.

6 Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (Unicef). “Convención sobre los Derechos del Niño”. https://www.un.org/es/events/childrenday/pdf/derechos.pdf

Palacio Legislativo de San Lázaro, a 17 de octubre de 2023.

Diputados: Ana Cecilia Luisa Gabriela Fernanda Sodi Miranda, Francisco Javier Huacus Esquivel (rúbricas).